Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom

Alerts bedömning

Version: 1

Metod och målgrupp

En relativt ny metod för att beräkna risken för att ett foster kan ha kromosomförändringar, framför allt Downs syndrom, innebär att man med hjälp av ultraljud mäter en vätskespalt i fostrets nacke (nackuppklarning). Undersökningen görs vid 10-14 graviditetsveckor. Risken för att fostret har Downs syndrom kan beräknas utifrån måttet på vätskespalten, kvinnans ålder och graviditetens längd. Undersökning av nackuppklarning med ultraljud kan även kombineras med blodprov för s k serummarköranalys. Vid förhöjd risk erbjuds ett uppföljande fostervatten- eller moderkaksprov för att diagnos ska kunna ställas. Målgruppen för mätning av nackuppklarning kan variera allt från att omfatta dagens målgrupp för fostervatten- eller moderkaksprov, huvudsakligen kvinnor över 35 år, till samtliga gravida kvinnor.

Patientnytta, risker och biverkningar

Det saknas kontrollerade studier där metoden har jämförts med dagens standardmetod, det vill säga riskberäkning baserad enbart på moderns ålder. Öppna studier och modellstudier av metoden inkluderande samtliga gravida kvinnor har resulterat i att en högre andel foster med Downs syndrom upptäckts. Samtidigt krävs färre fostervattensprov per upptäckt fall, vilket medför ett lägre antal missfall orsakade av fostervattenprov per upptäckt fall.

Etiska aspekter

All fosterdiagnostik är förknippad med etiska dilemman för enskilda individer och för samhället på kort och lång sikt. Användningen av undersökningar måste styras av de blivande föräldrarnas önskemål. Det är därför viktigt att de får en korrekt och förståelig information om de förväntade konsekvenserna av olika undersökningar, inbegripet att även andra avvikelser hos fostret kan identifieras.

Kunskapsläge

För närvarande finns viss* vetenskaplig dokumentation om metodens egenskaper vad gäller att beräkna risk för om foster har Downs syndrom. Det finns ingen* dokumentation om kostnader och kostnadseffektivitet.

Mycket tyder på att flera nya metoder eller kombinationer av metoder har en rad fördelar jämfört med dagens standardmetod. Emellertid är kunskapen om de olika strategiernas relativa effektivitet begränsad och behöver belysas bättre. Beräkning av risk för Downs syndrom med hjälp av nackuppklarningsmätning bör därför bedrivas inom ramen för vetenskapliga studier som innefattar kartläggning av acceptans av testet, testets egenskaper i en bred användning, etiska, psykologiska och ekonomiska konsekvenser. Det är angeläget att pågående kontrollerade studier kan slutföras innan metoden sprids i sjukvården.

*Detta är en värdering av den vetenskapliga dokumentationens kvalitet och bevisvärde för den aktuella frågeställningen. Bedömningen görs på en fyrgradig skala; (1) god, (2) viss, (3) ringa eller (4) ingen.

Detta är Alertrådets sammanfattning och bedömning av kunskapsläget. Den bygger på en rapport som utarbetats vid SBU i samarbete med Sissel Saltvedt, MD, Danderyds sjukhus AB, Stockholm. Rapporten har granskats av The-Hung Bui, MD, PhD, Karolinska sjukhuset, Stockholm.