Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom

En mer aktuell genomgång av kunskapsunderlaget redovisas i Metoder för tidig fosterdiagnostik, SBU-rapport 182, publicerad 2006.

Alerts bedömning

Version: 1

Metod och målgrupp

Förekomsten av Downs syndrom är i genomsnitt 1 per 650 födda. Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. De flesta barn med Downs syndrom föds dock av kvinnor som är under 35 år. Idag erbjuds gravida kvinnor 35 år och äldre ett fostervattenprov för kromosomanalys. Denna undersökning medför en missfallsrisk på cirka 1 procent. Analys av biokemiska markörer i moderns blod (serum) i graviditetsvecka 14–15 är en alternativ metod för att identifiera en riskgrupp. Utifrån en sammanvägning av testresultatet, den ultraljudsbestämda graviditetslängden samt kvinnans ålder, identifieras en högriskgrupp som erbjuds fostervattenprov i syfte att fastställa diagnosen.

Patientnytta och risker

Analys av serummarkörer möjliggör att en riskgrupp kan identifieras på ett mer effektivt sätt än då endast ålder används som riskindikator. Detta leder till att betydligt färre fostervattenprov krävs för att upptäcka ett foster med Downs syndrom. Därigenom undviks missfall av friska foster. En nackdel med denna typ av serummarkörer är dock att de kan analyseras först i graviditetsvecka 14–15 och att ett eventuellt fostervattenprov därigenom kan bli senarelagt.

Etiska aspekter

All fosterdiagnostik är förknippad med etiska dilemman för enskilda individer och samhället på kort och lång sikt. Det går inte, utifrån vetenskapliga grunder, att rekommendera en enhetlig strategi utan användningen av tillgängliga tester måste styras av föräldrarnas önskemål. Det är därför viktigt att föräldrarna kan ges en evidensbaserad och förståelig information om de förväntade konsekvenserna av olika tester, inbegripet att även andra avvikelser kan identifieras.

Ekonomiska aspekter

De hälsoekonomiska studier som gjorts visar att kostnaden för att upptäcka ett foster med Downs syndrom blir lägre då serummarkörer används jämfört med då enbart ålder används som riskindikator.

Kunskapsläget

Det finns god* vetenskaplig dokumentation om de diagnostiska egenskaperna hos serummarkörtestet. Det finns ringa* vetenskaplig dokumentation om en rad olika konsekvenser vid kliniskt bruk.

Användning av serummarkörer kan ha potentiella fördelar, men bör tills vidare endast användas under former som möjliggör vetenskapliga uppföljningar av avsedda och icke avsedda effekter. En förutsättning är också att man kan ge korrekt, grundlig och förståelig information till föräldrarna.

* Detta är en värdering av den vetenskapliga dokumentationens kvalitet och bevisvärde för den aktuella frågeställningen. Bedömningen görs på en fyrgradig skala; (1) god, (2) viss, (3) ringa eller (4) ingen.

Detta är Alertrådets sammanfattning och bedömning av kunskapsläget. Den bygger på en rapport som utarbetats vid SBU i samarbete med Jan Wahlström, docent, Kvinnokliniken, Genetiska Avdelningen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Östra, Göteborg. Rapporten har granskats av Connie Jörgensen, docent, Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset, Lund, och Margareta Sten Linder, dr, Klinisk kemi, Karolinska sjukhuset, Stockholm.