Blodprov under graviditet effektivt för att upptäcka trisomi hos fostret

SBU:s rapport redogör för metoden NIPT, non-invasive prenatal testing, för att upptäcka kromosomavvikelserna trisomi 13, 18 och 21. Rapporten granskar NIPT som metod för två grupper; dels gravida generellt, dels kvinnor med hög sannolikhet att bära ett foster med trisomi. Träffsäkerheten för de tre trisomierna är god för gruppen med hög sannolikhet. För gravida generellt är provet tillförlitligt för trisomi 21, medan träffsäkerheten för trisomi 13 och 18 är mer osäker.

Metoden NIPT kan analysera fostrets DNA i kvinnans blod under graviditeten. Provet tas i graviditetsvecka 9–10 för att upptäcka om fostret har kromosomavvikelse. Redan idag används NIPT för att avgöra blodgrupp hos fostret. En av fördelarna med NIPT är att fler kvinnor kan undvika fostervattenprov respektive moderkaksprov som ökar risken för missfall.

NIPT har utvecklats snabbt de senaste åren och erbjuds på privata kliniker i Europa och i andra delar av världen. Det finns inget fast pris för att genomföra NIPT i Sverige. I andra länder ligger priset på motsvarande 5 000 kronor och uppåt.

Om NIPT för trisomier införs i Sverige är det viktigt att man gör en ny bedömning av kunskapsläget innan man erbjuder det för andra kromosomavvikelser och sjukdomstillstånd.

Behovet av fostervattenprov och moderkaksprov kommer troligen att minska om NIPT införs inom vården.

Bakgrund

Cirka fyra av hundra gravida kvinnor genomgår fostervatten- eller moderkaksprov varje år. Trisomi innebär att en individ har tre kopior av en kromosom istället för normalt två. De tre vanligaste trisomierna som man kan födas med är trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 21 (Downs syndrom). NIPT leder till frågor kring utvecklingen av fosterdiagnostik i framtiden och konsekvenser för individer och samhället.

Till rapporten Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Publicerad 23 juni 2015